Traiter les bébés atteints d'un déficit immunitaire combiné sévère

Une nouvelle étude a mis en évidence le besoin urgent de développer de meilleures stratégies de traitement pour les patients atteints d'un déficit immunitaire combiné sévère (DIDC), mieux connu sous le nom de «maladie du bébé bulle».

L’étude internationale publiée dans la revue Blood par des chercheurs de l’Université de Montréal a révélé de meilleurs moyens d’augmenter les chances de survie des enfants présentant un déficit immunitaire rare.

La maladie du bébé bulle est un syndrome rare caractérisé par une non-fonction totale du système immunitaire du corps. Les enfants affectés ne disposent d'aucun système de défense immunitaire et sont vulnérables aux bactéries, virus et champignons, entraînant des infections graves répétées. Sans traitement approprié, dans la plupart des cas, cette maladie est mortelle dans les premiers mois suivant la naissance.

Le DICS peut être causé par des mutations de divers gènes impliqués dans le fonctionnement du système immunitaire. Les nouvelles recherches montrent que la nature du gène (ou génotype) muté a une influence significative sur la survie des patients et sur la reconstitution de leur système immunitaire après une greffe de moelle osseuse. Selon l'étude, le génotype doit être pris en compte lors de l'adaptation des stratégies de traitement à des patients individuels.

"Les maladies immunitaires figurent parmi les principales priorités en termes de soins, d'enseignement et de recherche", a déclaré le Dr Elie Haddad, chercheur. "Avoir accès à une telle cohorte de patients atteints de cette maladie rare et sur une aussi longue période nous a fourni des données significatives et uniques pour faire progresser nos connaissances dans ce domaine."

Les résultats ont montré que les taux de survie des patients étaient plus élevés après une greffe de cellules provenant d'un donneur jumeau. Chez les receveurs d'autres types de donneurs, qui représentent 86% des cas, les données ont montré que le génotype SCID avait une forte influence sur la survie et la reconstitution immunitaire. En outre, les chercheurs ont constaté que le jeune âge et l'absence d'infection active au moment de la greffe étaient également des facteurs clés de la survie, et que tous deux étaient badociés de manière significative à l'amélioration de la survie après une greffe.

"Nous devons développer des stratégies de traitement spécifiques au patient", a déclaré Haddad. "Il est absolument nécessaire que le dépistage néonatal établisse l'isolement approprié, mette en œuvre des mesures de prévention des infections, en particulier avant la transplantation, et badure un transfert rapide en vue d'une greffe de la moelle osseuse ou d'une thérapie génique après le diagnostic."

L'étude a également mis en évidence la nécessité de surveiller de près la reconstitution du système immunitaire après le traitement afin d'identifier les patients présentant des affections pouvant nécessiter une intervention supplémentaire et d'éviter un mauvais pronostic à long terme. Des études complémentaires seront nécessaires pour identifier les facteurs liés au patient et à la transplantation qui limitent la reconstitution précoce du système immunitaire, ainsi que pour déterminer les interventions les plus appropriées et les plus efficaces.

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