à Bologne en 500 prêt à donner la moelle

Toujours à Bologne, concours de solidarité pour le petit Alex, l’enfant d’un an et demi atteint de HLM, une maladie rare qui nécessite une greffe de moelle osseuse dans les meilleurs délais.

Selon les informations fournies par le Resto del Carlino, plus de 500 personnes auraient déjà contacté Admo, l'badociation des donneurs de moelle osseuse, pour tenter de sauver le petit enfant d'un couple d'Italiens vivant à Londres.

L'apello sur Facebook

"Bonjour tout le monde, je m'appelle Alessandro Maria et j'ai eu mon premier anniversaire il y a un an et demi. Je pense que j'ai commencé à désespérer mes parents dès le début parce que je suis née à la semaine 30 et que les médecins m'avaient déjà donné comme un précédent, je me suis battu comme un bélier (mon signe du zodiaque) contre une série de complications sans fin pour rester encore ici. "Ainsi commença la publication partagée sur Facebook par les parents du petit Alexandre.

Qu'est-ce que HLM?

La lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire est un trouble lié à l'activation / prolifération incontrôlée de cellules macrophages, une clbade de globules blancs utilisée pour se défendre contre les agents externes.

Sans greffe de cellules souches hématopoïétiques, il se caractérise par une issue inquiétante. La maladie touche environ 1 nouveau-né sur 50 000 (le nombre de nouveaux cas attendus en Italie est donc estimée à environ 10 ans par an) et est fréquemment provoquée par une infection virale. Le rapport entre les hommes et les femmes est d'environ 1: 1. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, c’est-à-dire que les deux parents sont des porteurs sains du gène responsable de la pathologie et qu’à chaque fécondation, le couple risque 25% d’engendrer un enfant atteint de la maladie. Après des années de recherche, le défaut à l'origine de cette affection a été identifié. C’est l’absence d’une protéine essentielle à la fonction "tueuse" des lymphocytes: dans 40% des cas, il s’agit de la perforine, dans 30% des cas, il s’agit de Munc13-4, dans des cas plus rares, de la syntaxine 11. ont décrit une forme de lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire badociée à une altération de la protéine de liaison aux syntaxines 2 (STXBP2 ou UNC18B). Les mutations dans le gène de la perforine entraînent un déficit de la protéine perforine; Ceci est sécrété par les lymphocytes T cytotoxiques et par les cellules Natural Killer (NK), grands lymphocytes granulaires capables de tuer les cellules cibles, à la suite d'un contact entre ces cellules et la cible. La perforine est capable de traverser la membrane de la cellule cible où elle forme des pores qui conduisent à sa destruction. Des mutations dans les gènes codant Munc 13-4 et Syntaxin 11 déterminent un défaut dans l'exocytose des granules (sortie de granules de la cellule), donc un défaut dans les mécanismes d'endommagement exercés par les lymphocytes cytotoxiques et les cellules NK.

La lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire survient au cours de la première année de vie chez 70% des enfants. Seulement 10% des cas ont un début dans la période néonatale. Les symptômes les plus courants sont une fièvre intermittente et une hypertrophie progressive du foie et de la rate. L'enflure des ganglions lymphatiques, la jaunisse et les exanthèmes cutanés maculo-papuleux sont moins fréquents. Les symptômes à référer au système nerveux central, tels qu'irritabilité, convulsions, insuffisance du nerf crânien, ataxie, rigidité nucale et signes non spécifiques d'hypertension intracrânienne, sont diagnostiqués chez 75% des patients. Les résultats de laboratoire courants comprennent la cytopénie (en particulier la thrombocytopénie), l’hypertriglycéridémie, l’hypofibrinogénémie, la réduction de l’activité fonctionnelle des cellules NK. (source: hôpital Bambin Gesù)