Fenilchetonuria, the sfida of Veronica, Giulia e gli altri, diventati adulti

Racconta Nicol, 28 anni, laureando in giurisprudenza: Mi hanno diagnosato la fenilchetonuria when avevo 19 mesi: lo neonatal screening stato decisivo per iniziare una cura tempestiva. The mia famiglia e i medici mi hanno insegnato che non sono diverso dagli altri, ma che ho una dieta diversa. Giulia, 30 anni: Non mi sono may considerata "malata" e, avessi avuto quest'and negli anni Ottanta, forge oggi not potrei fare what che faccio: lavoro like operator socio-sanitaria, a turn faccio anche i turni di notte, no mi fermo may. Veronica, 22 anni, Insegnante di inglese e russo in an istituto superiore: At 16 anni, con la scuola, ho fatto an esperienza di volontariato in a croato "per pazienti con malattie metaboliche e non". stato uno shock: ho visto persone has not riescono a comunicare has caused malattia, con problemi neurologici e altre difficolt. For the prima volta ho realizzato as sarebbe stata the mia vita is fossi nata in a paese dove non c 'neonatal screening.

The conferenza

Grazie has questo test for the early diagnosis of fenilchetonuria, fatto 20-30 anni fa, e all'avvio immediato di una terapia dietetica specifica, Nicol, Giulia, Veronica and tanti altri ragazzi hanno potuto evitare the gravi conseguenze di questa malattia metabolica genetica rara provoca disturbi neurologici e gravi ritardi cognitivi. Di cosa hanno bisogno, oggi, questi giovani adulti? E quale futuro li aspetta? Do not discuss it all at the Annual Conference of the Organizers of Italy in Mestre dalla European Society for Phenylketonuria (ESPKU) in partnership with Cometa Asmme (Associazione studio malattie metaboliche ereditaria onlus), contributory col, tra gli altri, dell'Osservatorio rare malattia.

A breve disponibile an enzima

If stima che circa 50 mila persone nel mondo convivano con questa malattia metabolica rara, causata da mutazioni del gene PAH, per cui non si riesce a metabolizzare the fenilalanina – aminoacido badunto attraverso the dieta – che, quindi, if accumula nel sanguine determinando effetti tossici for central nervous system. Early diagnosis, possibile grazie neonatal allo screening, obbligatorio nel nostro Paese dal 1992 su tutto il territorio nazionale, allows for a specific dieta specifica, supportata da adeguate integrazioni e, wheno servono, da farmaci. Fenilchetonuria brings back a paradigm for rare malattia – esordisce Alberto Burlina, direttore dell'unit operativa complessa malattie metaboliche ereditaria and centro regionale della screening esteso dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova -. stata la prima a essere diagnosticata fin dalla nascita permitendo, with the avvio di una terapia effective basata sulla dieta, di prevenire danni neurologici e disabilit cognitive, presenti, invece, prima dello neonatal screening. Nel corso degli anni, poi, gli alimenti aproteici (a carico del Servizio sanitario) sound system, semper pi gradevoli per i pazienti, sono disponibili farmaci ai quali rispondono bene alcuni malati, e presto sar disponibile reed in Italia terapia enzimatica sostitutiva, che permetter di somministrare the enzima mancante liberando i pazienti dall'obbligo di seguire una dieta rigorosa.

No solo ragazzi

Fino a oggi si si soffermati solo sugli aspetti relativi all'et pediatrica, ma i pazienti sono diventati adulti e sorgono altri problemi. A far luce su come vivono i giovani adulti affetti da fenilchetonuria e sui loro bisogni un'indagine qualitativa realizzata dalla societ Atstrat, che ha coinvolto a campione di 21 adulti aderenti a quattro badociazioni di pazienti: Cometa Asmme, Apmmc (Associazione prevenzione malattie metaboliche congenita ), Ammec (Associazione malattie metaboliche congenite) and Associazione Iris – malattie ereditaria. I risultati, presentati alla conferenza di Mestre, evidenziano the problem alcuni giovani hanno ancora nel seguire he diet alimentare prescripo: per loro a fardello dover programmare i pasti, not si sentono liberi, per esempio, di andare a cena con gli amici o spostarsi per motivi di studio and di lavoro. Inoltre, tutti i ragazzi che hanno partecipato all'indagine segnalano carenza di centri di riferimento per adulti.

Nuovi strumenti

When a great diva, spesso sei fuori casa, pbadi dei momenti fuori: the chiave sapersi organizzare – suggerisce Nicol, che ha partecipato all'indagine -. an allenamento, a po 'come fare una corsa e, per continuare, devi conoscere i tuoi limiti e cercare di superarli. Insomma, da adulti bisogna diventare pazienti esperti, my informazione e conoscere la patologia di cui si soffre. He problema, per, no solo il cibo. The indian tree emerges from the pierzione della malattia, and supports the riceve cambiano molto, in the second region of the country. Per esempio, crea ansia e frustrazione la lunga attesa per avere i risultati dei test che servono verificare i livelli di fenilalanina nel sangue, necessari per una dieta corretta. Per rrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr Ogni paziente registrato sul server dell'azienda ospedaliera col numero di cellulare e una sua pbadword – spiega Burlina -. I risultati li riceve entro 2-3 giorni tramite whatsapp.

Come and see you here

A problematic problem is one that is part of the process of indefiniteness. It is a disagreement that is essential to one's life, adulti anche, nei centri di riferimento pediatrici. Molti giovani sono ancora in carico presso i reparti pediatrici, ma questa una malattia dura tutta la vita, quindi avranno semper necessità di riferimento medico, soprattutto col pbadare degli anni – sottolinea Anna Maria Marzenta, president of Cometa Asmme, badociazione che dal 1992 sostiene la ricerca sulle malattie metaboliche ereditaria and rappresenta oltre 800 pazienti di tutta Italia -. Dal 2016 disponibile su tutto il territorio nazionale lo screening metabolico allargato: tempo che la cultura sulle malattie metaboliche si diffonda sempre di pi soprattutto in ambito medico e, per questo, chiediamo alle Universit italiana e alle Scuole di Medicina di introduce the insegnamento delle malattie metaboliche ereditarie nel percorso universitario. Gli fa eco Niko Costantino, 27 years old, delegate of Cometa Asmme in ESPKU: The future of the adulti, the ancor pi da anziani, rappresenta ancora a great questioning: abbiamo bisogno di pi studi e pi strutture per adulti in modo da essere seguiti in will handle adeguata.