Dansk lege oppdager hittil ukjent arvelig hjertesykdom

Alt sammen startet da en mann med hjertestans ble innlagt ved Rigshospitalet i København i 2006.

– Jeg oppdaget at mønstrene på hjertekardiogrammene hans så helt merkelige ut. De var helt annerledes enn noe annet vi før hadde sett, så vi lurte på hva det kunne være, forteller professor og overlege Henning Bundgaard.

Han er leder av Rigshospitalets enhet for arvelige hjertesykdommer.

– Vi undersøkte familien hans og oppdaget at flere av slektningene hadde det samme mønsteret. Det fikk oss til å mistenke at det måtte være noe arvelig, fortsetter han.

Nå, flere år etter episoden, kan Bundgaard avsløre at det dreier seg om en hjertesykdom som ikke har vært beskrevet før.

Bundgaard har beskrevet sykdommen sammen med kolleger fra Rigshospitalet, Herlev Hospital, DTU og Københavns Universitet samt forskere fra Oxford og Amsterdam.

Resultatet er publisert i et «letter to the editor» i tidsskriftet New England Journal of Medicine.

Hva vet vi om hjertesykdommen?

Forskerne har fortsatt begrenset kunnskap om den nye sykdommen, fordi de inntil videre bare har funnet den i fem familier. Her er det de vet:

• Endringene i hjertet kan bare observeres av hjerteleger med det rette utstyret – det er ikke noen utvendige symptomer.
• Pasienter med sykdommen kan utvikle hjerteflimmer, hjerterytmeforstyrrelse, nedsatt hjertepumpekraft og hjertestans. Sistnevnte kan ha dødelig utgang. Henning Bundgaard mener derfor at det kan være snakk om en ganske farlig sykdom.
• Sykdommen er arvelig. Det har forskerne funnet ut ved å undersøke familiemedlemmer til pasienter med sykdommen. Det viser seg at det i samtlige pasienters familier er flere som har sykdommen.
• Forskerne vet fortsatt ikke hva årsaken til sykdommen er. For å finne svar på det, må de først finne det genet som sykdommen sitter i.
• Forskerne kan først finne nye metoder til å behandle sykdommen når de har funnet ut hva den kommer av. Inntil da vil hjerteavdelingen ved Rigshospitalet fortsette med å behandle pasienter med sykdommen som ved lignende lidelser som forstyrrer hjerterytmen.

Kan hjelpe med å forklare uventet hjertestans

Henrik Kjærulf Jensen, som er overlege og klinisk førsteamanuensis ved avdeling for hjertesykdommer ved Aarhus Universitetshospital, mener forskningsresultatet er viktig.

Han møter mange pasienter og pårørende som blir rammet av plutselig, uventet hjertestans.

Samtidig understreker Jensen at det ikke er grunn til å bekymre seg selv om andre i familien er rammet av hjertestans:

– Leger som ser grunn til mistanke, går tilbake og sjekker diagnosen. Hvis det er tvil, kontakter de pasientene og familiene, forteller han.

– Hvis du generelt har symptomer på hjerteproblemer, kan du bli henvist til en spesialist av din egen lege. Men selv om du har hjerterytmeforstyrrelser, er det slett ikke ensbetydende med at du har denne sykdommen.

Pasient var hardt rammet

Pasienten med det eiendommelige hjertekardiogrammet som gjorde at Henning Bundgaard fattet mistanke, var 75 år gamle Knud Sandager. Det var flere leger som hadde forsøkt å finne ut hva som var galt med hjertet hans.

– Alt sammen startet for 40 år siden, da en lege tok et EKG (elektrokardiografi, som måler hjertets rytme, red.) for første gang. Legen stusset litt over målingene. Så tok han et par til, men kunne fortsatt ikke se hva som var galt, forteller Sandager.

– Et par dager senere ringte legen og fortalte at det hadde vært noe i veien med EKG-apparatet, så jeg skulle komme tilbake. Da han hadde tatt nye målinger, konstaterte han at det ikke var maskinen det var noe i veien med, men hjertet.

Legene var rådville

Noen år senere fikk Sandager noe hans daværende lege antok var en mindre blodpropp. Det førte til at han ble henvist til en annen lege, som igjen tok EKG.

– Han forsto ikke EKG-et og sendte meg derfor videre til andre leger for å få en «second opinion». Her fikk jeg diagnosen «konstruksjonsfeil på hjertet», sier Sandager.

I løpet av de neste ti årene var Sandager på sykehus 13 ganger på grunn av hjertet. I denne perioden fikk han også konstatert «atrieflimmer».

Først etter at Sandager opplevde en hjertestans i 2006, møtte han legen Henning Bundgaard ved Rigshospitalet, som etter noen år kunne konstatere at det var snakk om en ny sykdom.

Måling av hjerterytmen avslører sykdommen

Første gang Bundgaard så Sandagers EKG, sto han på bar bakke, akkurat som de andre legene.

Overlegen fant til sin store overraskelse at flere av Sandagers familiemedlemmer hadde lignende EKG-endringer.

Bundgaard hadde aldri sett noe tilsvarende, så han tok med EKG-et på møter og kongresser for å spørre kolleger hva de trodde det var.

– En tid senere ringte først en kollega fra Nederland og deretter en fra Oxford. De fortalte at de også hadde funnet familier med flere slektninger som hadde lignende EKG-er, så da begynte vi å se et mønster, forteller Bundgaard.

Da han så de utenlandske pasientenes EKG-er, var han ikke i tvil om at pasientene feilte det samme:

– EKG-ene ligner ikke de endringene vi har sett før blant pasienter med andre hjerterytmeforstyrrelser. Vi kjenner andre hjertesykdommer som gir de samme symptomene, så sykdommen skiller seg ikke ut på den fronten. Det nye er at pasientenes EKG-er ser helt annerledes ut enn EKG-er for andre pasienter, sier Bundgaard.

Jakten på det syke genet

Fordi den nye hjertesykdommen er arvelig, blir neste skritt for forskerne å finne ut hvilket gen sykdommen sitter på.

– Hvis vi kan finne ut det, kan vi antagelig også få svar på hva slags en sykdomsmekanisme som er involvert – helt nede på cellenivå. Det har betydning for hvordan vi skal behandle tilstanden, forklarer Bundgaard.

Forskerne har imidlertid ikke klart å finne sykdomsgenet:

– Vi har ikke funnet det, selv om vi leter med lys og lykte, sier Bundgaard.

Men han mener gen-jakten vil gå raskere nå som oppdagelsen er kunngjort i et vitenskapelig tidsskrift:

– Hjerteleger verden over vil tenke tilbake på deres sine tidligere pasienter med de samme kurvene i EKG-en. Dermed vil vi få mange pasienter å forske på.

Hvordan behandler man sykdommen?

Fram til legene finner genet som hjertesykdommen sitter på, fortsetter Rigshospitalets hjerteavdeling å behandle pasienter på den måten de pleier, forteller Bundgaard.

Han understreker at den nåværende behandlingsformen virker, men at den ikke hindrer at sykdommen oppstår.

– Ikke minst når vi finner yngre pasienter med sykdommen, vil vi gjerne kunne sørge for å unngå en situasjon der de trenger livslang hjertemedisinsk behandling, sier han.

– Derfor må vi finne det syke genet. Det åpner for at vi kan hindre at sykdommen utvikler seg.

© Videnskab.dk. Oversatt av Lars Nygaard for forskning.no.