La crisis presupuestaria no ha permitido al Ministerio de Salud equiparse con nuevos equipos, incluidas las pruebas de detección neonatales para los trastornos lisosómicos, incluida la enfermedad de Krabbe, y por lo tanto el personal responsable de llevar a cabo las pruebas. Pruebas diarias en máquinas obsoletas. Por lo que no fabrican más piezas.
Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que resultan de la incapacidad para degradar las macromoléculas y afectar el funcionamiento de los órganos.
Esto se anunció hoy en una audiencia pública durante la cual se analizó una legislación a petición de los padres del único niño puertorriqueño con el estatus de Krabbe, que crearía un protocolo que permitiera Para detectar esta enfermedad hereditaria, ya que tendrían el equipo necesario para realizar la prueba.
Ante esta situación, la Subsecretaria de Salud, Concepción Quiñones de Longo, no aprobó la medida.
"Para realizar un examen neonatal de una afección, el estado debe estar preparado y contar con el equipo, los procedimientos y los recursos adecuados", sentenció a Quiñones de Longo durante la audiencia pública, donde evalúan el proyecto cameral 2100 presentado por el presidente de la Comisión de Salud, Juan Oscar Morales Rodríguez.
Quiñones de Longo ha identificado que el costo para cumplir con los requisitos de la medida ascendería a más de un millón.Como el programa de detección neonatal del Campus de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico, debe incurrir en la sustitución de equipos y la contratación de personal.
Actualmente, es el único centro autorizado para recibir y procesar muestras para detectar aproximadamente 40 enfermedades congénitas.
"Sobre la base de la información y las recomendaciones proporcionadas por el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico y el programa de vigilancia neonatal del Centro Hereditario de Puerto Rico, el país no cuenta con el equipo y los recursos para incluir los trastornos lisosómicos". ., incluida la enfermedad de Krabbe en el cribado neonatal ", agregó Quiñones de Longo.
La limitación económica no ha permitido obtener nuevos equipos, como es el caso de los espectrómetros de masas, una máquina utilizada para el análisis de todas las condiciones metabólicas.
"Los espectrómetros, aunque funcionales, ya están obsoletos y los tecnólogos están invirtiendo mucho tiempo en su mantenimiento y solución de problemas al analizar muestras", dijo Quiñones de Longo.
Las piezas son raras
El problema es aún más grave porque las partes de este equipo ya no se fabrican, lo que plantea problemas de inventario.
"El cambio en el equipo implicaría un cambio de reactivo que conduciría a un protocolo más corto y permitiría el análisis de otros análisis para identificar, por ejemplo, X-ALD y SCID debido a". Deficiencia de adenosina desaminasa: con este nuevo equipo, no solo se puede utilizar el servicio de detección neonatal, sino también la validación para analizar muestras de pacientes no nacidos y así facilitar el acceso a las pruebas de laboratorio. requerido por esta población ", agregó el pediatra.
Igualmente, el programa tendría que comprar dos equipos adicionales valorados en $ 942,000 para ser elegible para la copia de seguridad en caso de falla.
"De la misma manera, sería necesario adquirir un" software "para estos equipos a un costo de 35 000 dólares y reorganizar la zona para ubicarlos a un costo de 25 000 dólares", especificó el médico.
Los costos restantes están relacionados con el personal requerido para realizar las tareas. Según el gerente, el programa debería contratar a dos tecnólogos médicos con un salario anual de $ 72,000 y, para el seguimiento, se contrataría a dos coordinadores de seguimiento a $ 60,000 al año.
Quiñones de Longo dijo que la mayoría de los estados, con la excepción de Florida, Kansas, Nueva York, Pennsylvania, Washington DC y Puerto Rico, están financiando sus programas de detección neonatal a un costo de $ 30 por niño en Louisiana a $ 162.98 en Rhode Island. En Puerto Rico, en particular, el costo es de $ 118 por niño.
"Aumentar estas tasas no es fácil". Después de que Missouri agregó la prueba de detección de la enfermedad de Pompe y otros trastornos lisosómicos en 2013, se necesitaron dos años para elevar el límite legal de $ 20. dijo el doctor.
Otro desafío que enfrenta el programa es la dramática disminución de los nacimientos en la isla.
"Al ser un programa esencialmente autosuficiente, esta disminución en el número de nacimientos representa una reducción significativa en los ingresos necesarios para realizar el trabajo básico", dijo el gerente.
Por su parte, Campus Súlay Rivera Campus Asociado del Centro de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico dijo que la Legislatura debería identificar recursos adicionales y nuevos mecanismos para asignar los fondos necesarios. Mejora, ampliación y fortalecimiento del programa de detención y seguimiento. Condiciones hereditarias, incluyendo Krabbe.
"Con una nueva máquina, no solo se podría apoyar el servicio de detección neonatal, sino que también se podría realizar una validación para analizar muestras de pacientes no nacidos, lo que facilita el acceso a las pruebas de laboratorio". Estos pacientes ", dijo Rivera.
El caso de darian
La presentación de la medida se produjo después de El nuevo dia En abril, revisará los detalles de Luis Hernández, de 26 años, y Karla Gonzále, de 25, quien descubrió que su hijo de nueve meses, Darian Hernández González, padecía esta terrible enfermedad.
El bebé tiene síntomas de esta enfermedad, que incluyen dificultades para comer, llanto incontrolable, irritabilidad, fiebre inexplicable y retraso en el desarrollo.
Cuando nació el bebé, que tiene nueve meses de edad, no se presentaron complicaciones. Pero a los cuatro meses, poco después de la gripe y la bronquiolitis, la salud del niño comenzó a deteriorarse. Durante dos meses, el diagnóstico de Darian fue incierto y después de varias pruebas, manchas en su cerebro sugirieron que el niño estaba sufriendo de Krabbe.
