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Este síndrome se puede diagnosticar sobre la base de síntomas y signos observables en la piel y, en algunos casos, biopsias o pruebas genéticas.
Dicen que nació con piel-piedra . Este es Jaiden Rogers un niño de 12 años que lucha contra el síndrome de la piel rígida raro en Alamosa, Colorado.
El síndrome de piel rígida es una enfermedad rara que actualmente tiene 41 casos en todo el mundo. La llamada "piel de piedra" se manifiesta por la dureza y el engrosamiento de la piel de todo el cuerpo.
Este engrosamiento de la piel, según el Centro Nacional para el Avance de la Ciencia Traslacional puede causar contracturas de flexión porque limita la movilidad de las articulaciones.
Los primeros síntomas del síndrome de la piel rígida pueden aparecer desde el nacimiento hasta la infancia.
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Piel de piedra: el raro síndrome de la piel rígida
Síntomas. El síndrome presenta los siguientes síntomas: debilidad muscular, baja estatura, crecimiento lento, escoliosis, pérdida de grasa corporal, parálisis de los músculos oculares y crecimiento excesivo de vello.
Por lo tanto, los padres de Jaiden Rogers intentan encontrar una cura para su hijo
Todo comenzó cuando Tim Rogers el padre del niño notó una pequeña golpe en el muslo derecho del niño (detrás de la rodilla) que estaba justo debajo de la piel.
A pesar de sus visitas al dermatólogo después del descubrimiento, el tumor continuó creciendo cada semana hasta que las calcificaciones invadieron sus articulaciones dando como resultado la pérdida de movilidad.
Este síndrome también es costoso y doloroso; los padres del niño hipotecaron su hogar tres veces para cubrir los gastos médicos y la quimioterapia.
Los medicamentos recetados para este síndrome son medicamentos poderosos que hacen que el niño duerma hasta 18 horas al día.
la familia recauda 1,5 millones de dólares para cubrir un año de tratamiento con células madre especiales para el tratamiento de enfermedades raras de la piel 
síndrome La piel rígida es causada por mutaciones o cambios en el gen FBN1 .
Este gen es responsable de establecer señales para que el cuerpo produzca fibrilina-1.
Esta proteína tiene varias funciones relevantes:
1. Forma fibras elásticas que permiten que los tejidos sanguíneos, la piel y los ligamentos se estiren
2. Proporciona apoyo en varios tejidos y huesos.
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Diagnóstico. Este síndrome se puede diagnosticar sobre la base de síntomas y signos observables en la piel y, en algunos casos, biopsias o pruebas genéticas.
Con respecto al tratamiento, todavía no existe un tratamiento o tratamiento que revierte los síntomas. d, s, id) {
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