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Beaucoup d'entre nous connaissent un membre de la famille ou un ami chez qui on a diagnostiqué un cancer. Même lorsque nous connaissons peut-être la maladie, l'annonce du diagnostic à un ami ou un membre de la famille est choquante.
On estime qu'environ une femme sur huit développera un cancer à un moment donné de sa vie. La plupart des cancers sont causés par une combinaison de facteurs de risque tels que l'âge, le poids, l'exposition aux traitements hormonaux, les aspects liés à la reproduction et les modes de vie. De même, il est indiqué qu'un faible pourcentage de tous les cancers regroupés dans une famille est héréditaire et est causé par des gènes dysfonctionnels qui passent des parents aux enfants.
Nos gènes contiennent des instructions pour construire des protéines, qui contrôlent la structure et les fonctions de nos cellules. Nous héritons de deux copies de chacun de nos 21 000 gènes. Un de notre mère et l'autre de notre père. Il existe des millions de variantes dans les gènes, c'est pourquoi il n'y a pas deux personnes identiques. Alors que la plupart de ces variantes sont inoffensives, d’autres génèrent des erreurs qui peuvent entraver le fonctionnement normal d’un gène. Ces changements sont appelés mutations.
La plupart des cas de cancer du sein héréditaire sont associés à des mutations de deux gènes: BRCA1 et BRCA2. Nous avons tous les gènes BRCA1 et BRCA2 et leur rôle dans la réparation de l'ADN est essentiel pour la croissance normale des cellules. Lorsqu'une personne hérite d'un gène BRCA1 ou BRCA2 défectueux, que ce soit du père ou de la mère, le risque de cancer du sein, de l'ovaire ou d'un autre cancer augmente. Avoir une mutation BRCA1 ou BRCA2 ne signifie pas que vous aurez un cancer du sein, mais votre risque sera plus élevé. Par exemple, les femmes ayant une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 peuvent avoir jusqu'à 80% de risque d'être diagnostiquées d'un cancer du sein au cours de leur vie.
Il existe actuellement plus de 50 gènes impliqués dans la prédisposition au risque de cancer, chacun présentant un risque différent. Dans de nombreuses familles, les modifications génétiques associées au cancer du sein héréditaire sont inconnues. Les études cliniques actuelles se concentrent sur l'identification de facteurs supplémentaires susceptibles d'accroître le risque de cancer du sein.
Si vous ou votre famille voulez savoir s'ils sont porteurs d'une mutation du cancer héréditaire, vous devez effectuer un test génétique impliquant la collecte d'un échantillon, de sang ou de salive. Il n'est pas nécessaire que toutes les personnes soient évaluées pour la détection des gènes du cancer héréditaire.
Plusieurs aspects peuvent déterminer si vous devriez avoir ce test. Parmi ceux-ci: si vous ou un membre de votre famille avez eu un cancer du sein ou de l’ovaire, en particulier à un jeune âge; si le cancer était dans le sein, si votre cancer a été diagnostiqué comme étant triple négatif, ou s'il y a des antécédents de cancers dans votre famille autres que le cancer du sein, tels que, par exemple, cancer de la prostate, mélanome, cancer du pancréas, cancer l'estomac, l'utérus, la thyroïde, le côlon ou le sarcome.
Il est très probable que la réalisation de tests génétiques pour connaître votre prédisposition au cancer puisse être un événement stressant. Toutefois, cela peut également vous permettre de prendre des mesures préventives, telles que des changements positifs dans votre mode de vie, des visites régulières chez votre médecin et les tests pertinents pour la détection précoce de tout type de cancer. Ce processus doit impliquer toute la famille. Avant de subir un test génétique, vous devez vous assurer de bien comprendre les risques, les avantages et les limites, en consultation avec votre médecin.
* L’auteur est professeur agrégé de sciences fondamentales à la Division de recherche en biologie du cancer de l’Université des sciences de la santé de Ponce et de l’Institut de recherche Ponce.
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