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Luego de tres años de estudio, en el que secuenció el ADN de más de 7000 personas, un equipo dirigido por un cardiólogo argentino logró identificar la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca hereditaria causante de la muerte súbita.
La relevancia del descubrimiento radica, entre otras cuestiones, en que la causa de la miocardiopatía hipertrófica se desconoce en la mitad de los casos. Los resultados del promisorio hallazgo fueron publicados en la prestigiosa revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC). En la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros del Reino Unido y Dinamarca.
El pampeano Juan Pablo Ochoa, que vive en España desde 2014, explicó a La Nación: “Este gen no se había asociado con la enfermedad. Todavía no había evidencia que asociara a este gen con la miocardiopatía hipertrófica”.
Sobre el estudio, detalló: “Encontramos cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito en Murcia España. El lugar tiene menos de 30 mil habitantes y rastreando descubrimos que, aunque ellos no lo sabían, tenían un ancestro en común que había nacido hacía siete generaciones. Genotipamos más de 7 mil pacientes. Después identificamos la mutación en 30 familias y les hicimos seguimiento por mucho tiempo. De esta forma pudimos asociar el FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica”.
En concreto, las personas fueron seguidas durante 3 años en más de 40 centros. No solo ellos y sus familiares se beneficiaron con los resultados, sino que se abrieron varias puertas. Por un lado, para lograr diagnósticos más precisos de miocardiopatía hipertrófica. Por el otro, permite generar nuevas líneas de investigación y nuevos tratamientos.
miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, afectando a 1 de cada 500 personas. Su presencia se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares: muerte súbita e insuficiencia cardíaca. Además, hay un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas.
La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco haciendo que este crezca desproporcionadamente, esto se conoce como hipertrofia. A pesar de los avances científicos, en más de la mitad de los pacientes la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en la actualidad.
“Los deportistas jóvenes que tienen muerte súbita, en muchos casos, es porque tienen miocardiopatía hipertrófica. Es la causa más frecuente en jóvenes menores de 35 años. Después de esa edad es el infarto”, dijo Ochoa que se formó en la Universidad de La Plata y se especializó en la Fundación Favaloro, y agregó: “Quien lo padece, tiene mayor riesgo de arritmia y presentan síntomas como disnea (le falta el aire). Muchos otros son asintomáticos y se los detectan cuando van a un control y notan que está aumentado el espesor del corazón”.
El proyecto tuvo origen en la empresa gallega Health In Code, líder mundial en genética cardiovascular y que colabora con más de 100 centros de salud a nivel global. Junto a colaboradores del Hospital Virgen de la Arrixaca, en Murcia, detectaron la mutación en FHOD3 en varias familias. El estudio incluyó el esfuerzo conjunto de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo.
“Desde que se hacen estudios de ADN, se fue conociendo más de la enfermedad, pero en los últimos cinco años se había estancado en ese 50% y era muy raro encontrar genes nuevos. Este trabajo es novedoso porque descubre un gen nuevo y explicaría entre un 2% y 4% de las causas de miocardiopatías hipertróficas. Si bien parece poco, es mucho porque se trata de una enfermedad donde la mitad de las que lo padecen no tienen un diagnóstico”, contó Ochoa.
Además, el cardiólogo opinó que lo más importante del trabajo no es la magnitud científica, sino la aplicación práctica. “Aunque la publicación nace de la experiencia en genética cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que aporten en el manejo clínico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en especial a los familiares de los mismos. Estos se beneficiarán de estrategias de screening para poder detectar aquellos que estén en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese clínicamente”, concluyó el médico desde el otro lado del teléfono.
José María Costa
La Nación/GDA
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